临床儿科杂志 ›› 2015, Vol. 33 ›› Issue (5): 473-.doi: 10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.019
朱丽娜,王艳,陈佳,杨晓,彭薇,马秀伟,封志纯
ZHU Lina, WANG Yan,CHEN Jia, YANG Xiao, PENG Wei, MA Xiuwei, FENG Zhichun
摘要: 目的 分析发育迟缓患儿基因拷贝数变异(CNVs)与临床表现的相关性。方法 应用微阵列单核苷酸多态性(SNP array)分析技术对1例发育迟缓患儿及其临床表型正常的父母亲进行全基因组CNVs分析。结果 在患儿chr8p23.3p23.1区域发现7.9 Mb片段缺失,在chr8p23.1p11.23区域发现27.4 Mb片段重复;在患儿父亲chr7q31.1区域发现1.21 Mb重复,chrXp22.33区域发现99 kb缺失;患儿母亲未检测到CNVs改变。结论 SNP array技术有助于进一步明确发育迟缓患儿的遗传机制。